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Las 10 enfermedades más raras en México - #SomosREUNE

En un momento en el que la salud es tema de conversación prioritario, es fundamental abordar también las enfermedades raras, un campo que a menudo pasa desapercibido pero que afecta significativamente a un segmento importante de la población.

Según datos proporcionados por la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), se estima que alrededor de 7 millones de personas en nuestro país padecen estas condiciones poco comunes, siendo el 80% de los casos atribuibles a causas genéticas. Esto significa que es relativamente común que múltiples miembros de una misma familia compartan la misma patología.

Entre los desafíos que enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras se encuentran los altos costos de los tratamientos y, en muchos casos, la falta de opciones terapéuticas adecuadas.

A continuación, exploramos algunas de estas condiciones poco comunes:

1. Síndrome Morning Glory

Este síndrome se caracteriza por la presencia de estrabismo, ambliopía (disminución de la visión) y leucocoria (pupila blanca). Se ha identificado que en familias con síndromes genéticos que incluyen esta anomalía, hay mutaciones en el gen PAX6.

2. Síndrome de Zlotogora-Ogur

Este fenómeno de displasia ectodérmica se manifiesta con anomalías en el cabello (ralo o ausente), piel seca, dientes anómalos y dimorfismo facial, que puede incluir labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual.

3. Síndrome Cat-Eye

Este síndrome, también conocido como “ojo de gato”, es una anormalidad cromosómica que se presenta antes del nacimiento. Se caracteriza por anomalías que afectan la inteligencia, el corazón, los riñones, la estatura y, ocasionalmente, la ausencia de una abertura anal. Su nombre proviene de la forma peculiar del iris, que se asemeja al ojo de un gato.

4. Síndrome de Cenani-Lenz

Esta patología congénita se manifiesta con sindactilia compleja en manos y antebrazos, y puede presentar manifestaciones similares en las extremidades inferiores. Se han documentado menos de 30 casos en el mundo, la mayoría en familias con parentesco consanguíneo.

5. Síndrome de Pierre Robin con Anomalía Faciodigital

Este síndrome se caracteriza por anomalías faciales, como retrognatia (mandíbula inferior pequeña), paladar hendido y glosoptosis (lengua caída), así como anomalías digitales, como dedos afilados, uñas convexas, entre otros.

6. Coccidioidomicosis o Enfermedad de California

Esta infección fúngica, causada por Coccidioides immitis y C. posadasii, afecta principalmente a los habitantes del sudoeste de Estados Unidos, América Central y Sudamérica, y se adquiere por la inhalación de esporas presentes en el suelo.

7. Hipertricosis o Síndrome del Hombre Lobo

Esta enfermedad se caracteriza por un exceso de vello en partes del cuerpo donde normalmente hay poco pelo. Hasta la fecha, se han documentado alrededor de 50 casos, con un número significativo en México. Se sabe que está asociada a mutaciones genéticas y suele tener un patrón de herencia familiar.

8. Osteopetrosis con Acidosis Tubular Renal

Esta enfermedad poco común se caracteriza por osteopetrosis, acidosis tubular renal, trastornos neurológicos y otras manifestaciones como fracturas, retraso del crecimiento y problemas dentales.

9. Síndrome Post-Poliomielítico

Este trastorno neurológico se desarrolla años después de la poliomielitis, manifestándose con síntomas como debilidad muscular progresiva y fatiga anormal.

10. Síndrome de Sanfilippo

Este trastorno metabólico afecta la capacidad del cuerpo para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Se manifiesta con síntomas que incluyen disminución de la capacidad de aprendizaje, rasgos faciales distintivos y problemas de comportamiento.

Enfermedad
Enfermedad

Es crucial aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y abogar por una mayor investigación en este campo. Mejorar el diagnóstico precoz, desarrollar tratamientos más efectivos y proporcionar un apoyo integral a quienes viven con estas condiciones son pasos fundamentales para mejorar su calidad de vida.

Además, es importante fomentar la solidaridad y la comprensión en la sociedad hacia aquellos que enfrentan desafíos únicos debido a estas enfermedades poco comunes. Juntos, podemos trabajar para brindar una atención más equitativa y compasiva a todos los afectados por enfermedades raras.

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