Hoy que estamos todos hablando de temas de salud. Creímos útil compartir contigo información sobre enfermedades raras.
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 7 millones de personas en nuestro país sufren de estos extraños padecimientos, 80% de ellos por causas genéticas. Es por ello que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología.
Entre los problemas que este sector enfrenta se encuentran el alto costo de los tratamientos o la ausencia de tratamientos
- Síndrome morning glory
El diagnóstico puede establecerse por la presencia de estrabismo, una ambliopía o disminución de visión y una leucocoria o pupila blanca.
En familias con síndromes genéticos que incluyen la anomalía de morning glory se han identificado mutaciones en el gen PAX6.
- Síndrome de Zlotogora-Ogur
Este es un fenómeno de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías en el cabello (ralo o ausente), la piel (seca) y los dientes, así como dimorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindáctila cutánea o, en algunos casos, discapacidad intelectual.
- Síndrome cat-eye
El síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.
El recién nacido presenta anomalías que incluyen inteligencia levemente deteriorada, trastornos cardíacos, trastornos renales, corta estatura y, rara vez, la ausencia de una abertura anal.
Esta rara enfermedad se caracteriza por un iris malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, por eso recibe ese nombre.
- Síndrome de Cenani-Lenz
Esta patología malformativa congénita presenta sindactilia compleja de manos y antebrazos, con manifestaciones similares en las extremidades inferiores.
Se han descrito menos de 30 casos en el mundo, la mayoría de ellos en familias consanguíneas.
El síndrome de Cenani-Lenz clásico tiene presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una sinostosis entre diferentes huesos de la mano.
- Síndrome de Pierre Robin con anomalía faciodigital
El síndrome de Pierre Robin con anomalía faciodigital se caracteriza por la dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones).
- Coccidioidomicosis o enfermedad de California
La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii y que afecta normalmente a los habitantes del sudoeste de los Estados Unidos, América Central y Sudamérica.
Esta se adquiere por inhalación de la espora artroconidia infectiva, la cual suele encontrarse en el suelo de este continente.
- Hipertricosis, o síndrome del hombre lobo
Es una enfermedad muy poco frecuente, que destaca por el exceso de vello en partes del cuerpo donde normalmente existe muy poco pelo. Las personas que la padecen están cubiertas casi completamente, excepto por las palmas de las manos y de los pies. Hasta ahora sólo se han documentado 50 casos, cerca de 30 de ellos en México. Se sabe que esta patología se debe a una mutación genética y que la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar.
- Osteopetrosis con acidosis tubular renal
Esta enfermedad poco común se caracteriza por osteopetrosis, acidosis tubular renal, incapacidad del riñón para retener el bicarbonato y para acidificar adecuadamente la orina, y trastornos neurológicos relacionados con calcificaciones cerebrales. La prevalencia de esta enfermedad es desconocida, aunque se calcula que se han dado menos de 100 casos a la fecha a nivel internacional. Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de los pares craneales e hipoacusia.
- Síndrome post-poliomielítico
Es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares como debilidad muscular progresiva o propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis entre 15 y 40 años después de la desaparición de la enfermedad.
- Síndrome de Sanfilippo
El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Se trata de una patología hereditaria que se transmite de padres a hijos. Los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años.
El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El paciente puede tener problemas de comportamiento, rasgos faciales toscos, labios gruesos, dificultades para dormir, entre otros síntomas.
